...组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗传病。线粒体遗传病是由卵细胞胞浆内突变的线粒体DNA传递给下一代的。因此表现为母...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...核中的遗传物质移植到另一个受精卵中，而几乎没有带入线粒体DNA。这种技术有望预防染色体DNA突变所引起的遗传疾病。研究人员先从一对夫妇捐赠的受精卵中取出细胞核，然后将其植入另一个去除了细胞核的受精卵中。这个过...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队等，在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。据专家介绍，线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通过母亲...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科...taryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...taryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病