...余外显子，直至发现另一个突变或筛查完全部外显子。1.5线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测应用Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒检测。2.结果2.1检出阳性率应用基因芯片方法在158例NSHL患者中检出的阳性率为42.41%，应用传统的酶切/...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关基因70余个，其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究成果。同时，在中国群体中发现很多已知基因的新...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...“但是，现有耳聋基因检测集中于常见基因GJB2、SLC2A4与线粒体12SrRNA的常见突变，诊断率为40%左右，更多的遗传性耳聋尚未明确病因。”王秋菊表示遗憾。为深度揭示聋病发生的基因组学特征，DGP于去年11月正式启动。DGP是应用...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...在上述发现的基础上，专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描／连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传［1］。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。 １资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ1（见图1）及其所处家系的家系...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。 由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...髓毒性作用与亚硝基-氯霉素有关，它可抑制骨髓细胞内线粒体DNA聚合酶，导致DNA及蛋白质合成减少，也可抑制血红素的合成，幼红细胞浆内可出现空泡及铁粒幼细胞增多。这种抑制作用是可逆性的，一旦药物停用，血象即恢复...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...尿病（LADA），有人也称1.5型糖尿病。晚近国内外报道的线粒体基因突变糖尿病，由于其临床特点呈不典型NIDDM：起病早，无肥胖，病程中常需改用胰岛素治疗和胰岛β细胞功能日益减退，同时尚伴有神经性耳聋，故很可能即属于L...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...碍、呕吐、急性脑水肿、肝脏或其它脏器出现脂肪沉淀、线粒体变形、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸磷激酶（CPK）值急剧升高，高氨症和低血糖等，死亡率较高。 （8）特殊器官：耳鸣、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学