线粒体遗传性非综合征型耳聋

...余外显子，直至发现另一个突变或筛查完全部外显子。1.5线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测应用Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒检测。2.结果2.1检出阳性率应用基因芯片方法在158例NSHL患者中检出的阳性率为42.41%，应用传统的酶切/...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学

中国聋病防治现状

...为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关基因70余个，其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究成果。同时，在中国群体中发现很多已知基因的新...

参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科

...“但是，现有耳聋基因检测集中于常见基因GJB2、SLC2A4与线粒体12SrRNA的常见突变，诊断率为40%左右，更多的遗传性耳聋尚未明确病因。”王秋菊表示遗憾。为深度揭示聋病发生的基因组学特征，DGP于去年11月正式启动。DGP是应用...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

谁是这个耳聋家族的元凶？

...在上述发现的基础上，专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描／连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质...

参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科

...有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传［1］。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。　　１资料与方法　　1.1一般资料来自先证者Ⅲ1（见图1）及其所处家系的家系...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期

甲状腺激素不应症