...变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。疾病描述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变...
词条疾病；神经内科...代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的...
词条疾病；神经内科...痴呆性疾病，如脂质沉积病、Schildel病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等。治疗方案目前尚无有效的治疗方法，以支持疗法和对症治疗为主。近年来多采用α-干扰素脑室或鞘内注入，或合并口服异丙肌苷，均取得一定改善。一些...
词条疾病；神经内科...、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础...
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