...脑、肌肉、心脏，涉及到一系列广泛的母源性遗传病：如线粒体脑肌病（如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征等），线粒体脑病（如Leber遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...以母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传，如线粒体脑肌病、糖尿病等［1］。（8）所有的mtDˉNA复制酶都是由核基因编码的，mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比，因此发生了缺失突变的mtDNA与正常大小的mtDNA...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6B期...罗的海肌阵挛），Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。 较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学...变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。疾病描述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变...
词条疾病；神经内科...基取代，还有多个位点的突变对本病的发生起作用。又如线粒体脑肌病（mitochondrialmypathy,encephalopathy）伴高乳酸血症（lcticacidosis）和卒中样发作（stroke-likeepisodes）患者和成年型糖尿病伴耳聋患者，其mtDNA发生tRNALeu基因第3242位A→...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的...
词条疾病；神经内科...痴呆性疾病，如脂质沉积病、Schildel病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等。治疗方案目前尚无有效的治疗方法，以支持疗法和对症治疗为主。近年来多采用α-干扰素脑室或鞘内注入，或合并口服异丙肌苷，均取得一定改善。一些...
词条疾病；神经内科...、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础...
词条疾病；神经内科...瘤）、脑血管造影、烟雾病、腹泻引起脱水、白塞氏病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒、抗磷脂综合征、伴皮质下梗塞及白质脑病、常染色体显性遗传性脑动脉病、脂蛋白异常症、脑淀粉样血管病等许多病因均可致青年脑梗塞。总...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第2期；综述