...变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。疾病描述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变...
词条疾病；神经内科...代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的...
词条疾病；神经内科...：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。(4)染色...
词条疾病；神经内科...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...癫痫；也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病、线粒体脑肌病如肌地挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，以及弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox－Gastaut综合征。发作期典型EEG改变为多棘－慢波。治疗方案：同...
词条疾病；神经内科...痴呆性疾病，如脂质沉积病、Schildel病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等。治疗方案目前尚无有效的治疗方法，以支持疗法和对症治疗为主。近年来多采用α-干扰素脑室或鞘内注入，或合并口服异丙肌苷，均取得一定改善。一些...
词条疾病；神经内科...、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础...
词条疾病；神经内科...hr病；⑤碳酸酐酶Ⅱ缺乏症；⑥弓形虫病；⑦AIDS脑病；⑧线粒体脑肌病；⑨物理和化学因素：缺氧和一氧化碳中毒、放疗后、甲氨蝶呤治疗、铅中毒；⑩脑炎后；⑪变性和脱髓鞘病：结节性硬化、希尔德病（弥漫性硬化）、Cokayn...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病