...变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。疾病描述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变...
词条疾病；神经内科...三大常规、腹部B超、胸片、心电图等均正常。入院确诊线粒体脑肌病。给予大剂量辅酶Q10、辅酶A、ATP、B族维生素等对症支持治疗后，病情稳定出院。2讨论线粒体病的病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；病例报告...相关，还能引起150多种遗传疾病（如LHON视神经萎缩症，线粒体脑肌病，线粒体肝病）。与核基因突变不同，线粒体DNA突变往往是异质性的，会导致细胞内同时含有野生型线粒体DNA和突变型线粒体DNA。无论在哪种线粒体DNA突变引...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。疾病描述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的...
词条疾病；神经内科...脑、肌肉、心脏，涉及到一系列广泛的母源性遗传病：如线粒体脑肌病（如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征等），线粒体脑病（如Leber遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传，也可散发;（2）MERRF综...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2004年第1卷第2期...身材瘦小的女孩，患的就是这种罕见的遗传性怪病——“线粒体脑肌病”。这种疾病，目前在我国有文献报道的仅有三例，目前尚没有根治的方法。突发怪病全身无力性格大变女孩名叫小梅（化名），来自淮安农村，今年19岁，...
健康行业资讯；健康快讯...位24岁来自伦敦的患者：RachelKean，她被确诊患有一种称为线粒体脑肌病的疾病，这种疾病能通过细胞质遗传给她的孩子，那是不是说她这一辈子就无法拥有一个健康的，有血缘关系的孩子了呢……生物通报道：近期英国在针对这...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...眼外肌麻痹(CEPO)、肌阵挛性癫痫伴不整红边纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)。诊断主要靠肌肉活检、组织化学染色及电镜观察。分子学研究显示CEPO、MERRF和线粒体肌病的骨胳肌线粒体DNA(mtDNA)缺失、MELAS的...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...罗的海肌阵挛），Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。 较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学