...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科...。正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)叁种。肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其...
词条疾病；神经内科...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科...、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础...
词条疾病；神经内科...sywithragged-redfibers，MERRF)：或称MERRF综合征，是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5～15岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能...
词条疾病；神经内科...hr病；⑤碳酸酐酶Ⅱ缺乏症；⑥弓形虫病；⑦AIDS脑病；⑧线粒体脑肌病；⑨物理和化学因素：缺氧和一氧化碳中毒、放疗后、甲氨蝶呤治疗、铅中毒；⑩脑炎后；⑪变性和脱髓鞘病：结节性硬化、希尔德病（弥漫性硬化）、Cokayn...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...hr病；⑤碳酸酐酶Ⅱ缺乏症；⑥弓形虫病；⑦AIDS脑病；⑧线粒体脑肌病；⑨物理和化学因素：缺氧和一氧化碳中毒、放疗后、甲氨蝶呤治疗、铅中毒；⑩脑炎后；⑪变性和脱髓鞘病：结节性硬化、希尔德病（弥漫性硬化）、Cokayn...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...hr病；⑤碳酸酐酶Ⅱ缺乏症；⑥弓形虫病；⑦AIDS脑病；⑧线粒体脑肌病；⑨物理和化学因素：缺氧和一氧化碳中毒、放疗后、甲氨蝶呤治疗、铅中毒；⑩脑炎后；⑪变性和脱髓鞘病：结节性硬化、希尔德病（弥漫性硬化）、Cokayn...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...hr病；⑤碳酸酐酶Ⅱ缺乏症；⑥弓形虫病；⑦AIDS脑病；⑧线粒体脑肌病；⑨物理和化学因素：缺氧和一氧化碳中毒、放疗后、甲氨蝶呤治疗、铅中毒；⑩脑炎后；⑪变性和脱髓鞘病：结节性硬化、希尔德病（弥漫性硬化）、Cokayn...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病