...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科1概述 线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2004年第1卷第2期...。正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)叁种。肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其...
词条疾病；神经内科上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展，研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL（《细胞》，2013年影响因子为31.957）杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...、神经肌肉疾病 北京医科大学陈清棠报告了中国大陆线粒体肌病和脑肌病研究。目前已报道了100余例，包括线粒体肌病、Kearns-Sayre综合征、慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)、肌阵挛性癫痫伴不整红边纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...传学研究进展迅速，最引人注目的是从基因水平上发现了线粒体基因突变致糖尿病［1］和青少年起病的成人型糖尿病（MODY）［2］，成为近年来糖尿病研究的热点。在糖尿病患者中约有5%～10%为1型糖尿病，2型糖尿病占90%左右。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第5期；临床医学...溶解和坏死，从而引起酒精性心肌病[8]。长期大量酒精使线粒体和肌浆网等细胞器受到损害，功能衰竭。酒精还会引起冠心病、包括窦性心动过速和房室纤颤在内的心律失常、高血压及糖尿病等疾病。本资料98例CAT病人来就诊时...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第12期...罗的海肌阵挛），Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。 较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科