找到30条结果,用时0.109s
  • 线粒体基因突变机制及其相关疾病的研究进展

    ...mtDNA,因此发生生殖系遗传以母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传,如线粒体脑肌病、糖尿病等[1]。(8)所有的mtDˉNA复制酶都是由核基因编码的,mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比,因此发生了缺失...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6B期
  • 首次报道线粒体一重要遗传变异

    ...减退甚至坏死,从而使临床上表现为复杂多样的症状。即线粒体病。正是由于线粒体的特殊性及在人体细胞中的重要作用使得它一直是科学家关注的焦点。牛津大学的科学家在《自然》杂志上报告说,他们从两种恐鸟的亚化石骨...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • Nature:基因治疗里程碑成果

    ...吸系统问题等等。在世界范围内,大约每30分钟就有一名线粒体病患儿出生,且目前尚无法治愈这些破坏性的疾病。研究的共同作者、NYSCF实验室资深研究员Egli博士说:“通过这项研究,我们证实应该有可能阻止线粒体疾病遗传...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 线粒体病

    ...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...

    词条疾病;神经内科
  • 专家激辩处临床使用边缘的线粒体替换技术

    ...,他被诊断为利氏病,这是一种影响中枢神经系统发育的线粒体病。医生告诉Bernardi,如果她的儿子能活到15岁,就将是一个巨大的奇迹。Turnbull回忆起此事时感到很绝望,他说:“不管我们做什么,我们都无法帮助像Bernardi这...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 线粒体脑肌病

    ...sisandstrokelikeepisodes,MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反...

    词条疾病;神经内科
  • 肌阵挛性小脑协调不能研究进展

    ...罗的海肌阵挛),Lafora体病,神经元蜡样褐脂质沉积症,线粒体脑肌病MERRF型,Sialidosis病(樱桃红斑肌阵挛综合征)[9]。  较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症,生物素反应性脑病,运动性肌阵挛-肾脏损害综合征,齿...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学
  • 遣传病

    ...)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,称为先天畸形,属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病,其中相当一部分与单个基因...

    词条疾病
  • 遣传性疾病

    ...)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,称为先天畸形,属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病,其中相当一部分与单个基因...

    词条疾病
  • 钩端螺旋体病

    ...作用或其毒性产物侵入细胞,引起细胞超微结构变化,如线粒体肿胀、变空、嵴突消失、溶酶体增多;微血管充血,偶见微血管壁破损、毛细血管渗血或有纤维蛋白渗出。随着病情的进展,钩体及其毒物进一步引起肺、肝、肾、...

    词条分类词条分类;钩端螺旋体病

相关搜索: