...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科...个异常基因，就可能产生正常和异常两种血红蛋白。异常线粒体基因每一个细胞内都有线粒体，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。...
词条疾病...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；疾病...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；疾病...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；综合征；疾病...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；疾病