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  • 常染色体显性遗传病

    ...完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情...

    词条疾病;遗传病
  • 神经系统遗传病

    ...查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法,如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。临床诊断步骤是:1.搜集临床资料包括发病年龄、性别、独特的症状和体征,如K...

    词条疾病;神经内科
  • 单基因遗传病

    ...完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情...

    词条疾病
  • 遗传学

    ...的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因...

    词条遗传学;学科名
  • Maeda综合征

    ...为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症...

    词条疾病;神经内科;血管性痴呆
  • 青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛

    ...为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症...

    词条疾病;神经内科;血管性痴呆
  • 伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病

    ...为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症...

    词条疾病;神经内科;血管性痴呆
  • 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

    ...为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史,系谱分析分离比为0.27,基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症...

    词条疾病
  • 遗传性共济失调症

    ...疾病,病因尚不明确,大都有遗传史、家族史,具有家族系谱,据统计本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名,根据其主要症...

    词条疾病
  • 羊水检查

    ...素与环境因素共同作用的结果,它只能从群体调查和空族系谱的发病率中了解其分布及复现率。染色体病核型分析:核型分析主要用于检查染色体因娄衢虞结构异常而造成的遗传性疾病。一般是将新鲜的羊水20-30毫升,经离心得...

    词条化验及医学检查

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