第二节 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪一种遗传方式;有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题:①系谱...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Emily和AlanLemmon希望生物学家可以利用他们的技术绘制系谱图。图片来源:KRISTINENGEBRETSENEmilyMoriartyLemmon永远不会忘记她在读研究生时,为建立青蛙系谱图而付出的努力。为了了解不同种类青蛙之间如何彼此相关,她需要评估尽可...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...性聋者遗传学因素。方法以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 ...
参考资料合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学...,为今后基因研究与治疗打下基础。方法采用家系调查与系谱分析以及临床分析方法。结果根据系谱分析表明本病在该家系里为常染色体显性方式遗传,临床症状与典型Alzheimer病症状。结论本家系老年性痴呆症属于常染色体显性...
参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;论著...说,研究人员构建了一个引起普通感冒的致病原鼻病毒的系谱图。该系谱图可以帮助药物开发商通过将哪些病毒株作为标靶而找到治疗感冒的方法。普通感冒长期以来一直是一个很大的谜团,其主要原因是因为造成感冒的致病原...
参考资料行业资讯;临床快报;流行病与传染病...,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析(pedigreeanalysis)是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料,按一定格式绘制成图解(...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础一直以来,科学家都是利用石头和骨骼推断出人类的系谱。美国《新闻周刊中文月刊》近期载文称,由于人类进化科学正经历自身的进化,现在又出现了新的证据。 与牙齿、颅骨和其他骨骼不同,毛发经受不住气候、地质的...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...学类信息系统中,访问量名列前茅。据悉,研究人员开发系谱数,创建中国水稻品种及其系谱数据库,收录国内外水稻品种和育种材料等数据近1.5万份;构建优异稻种资源数据集和大品种指纹数据集,收集优异稻种资源数据共计...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...这些SNPs确定了从最近的共同祖先开始鼠疫耶尔森氏菌的系谱。这些SNPs中有28个作为突变只在系谱中发生过一次,基本上随机分布在单个基因之间。只有7个基因有明显过量的非同义SNP,表明SNPs的固定(fixation)主要是通过遗传漂...
参考资料行业资讯;临床快报;流行病与传染病...显不适。图1a双手术前外观图1b双足术前外形外观`1.3家族系谱调查在调查的BD同系家族群体中,患儿祖父、母为第Ⅰ代,其中祖父为患者(Ⅰ1),第Ⅱ代发病3人,为Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ9;第Ⅲ代发病5人,分别为Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ9,其中Ⅲ9合...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期