...s序列中段的密码突变成终止密码，结果LDL受体缺乏O-连接糖链、跨膜域及胞浆域，共缺失160个氨基酸残基。这种突变的LDL受体基因被称之为“黎巴嫩等位基因”。最近Kajinami等研究了35例无亲缘关系的家族性高胆固醇血症（FH）杂...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...工具。蒋勇等利用植物蛋白凝集素受体与细胞表面的特定糖链专一结合的特性，以及图像分析测量可获得准确而客观的细胞形态参数的优势。将这两种方法同时应用于同一组白斑病例进行研究。结果提示：重度不典型增生白斑的...
词条口腔疾病；口腔黏膜病；口腔黏膜斑纹类疾病...工具。蒋勇等利用植物蛋白凝集素受体与细胞表面的特定糖链专一结合的特性，以及图像分析测量可获得准确而客观的细胞形态参数的优势。将这两种方法同时应用于同一组白斑病例进行研究。结果提示：重度不典型增生白斑的...
词条口腔疾病；口腔黏膜病；口腔黏膜斑纹类疾病...前身物质是红细胞膜上含4个糖的低聚含有4个糖的低聚集糖链，由于各自的糖基转移酶作用决定抗物质的形成。首先由H基因控制形成岩藻糖转移酶，它把一个岩藻溏接于其前身物质，即红细胞膜上寡糖链的半乳糖上形成H物质。H...
词条化验及医学检查...粪便隐血试验可能阳性。血清和胆汁中癌胚抗原（CEA）和糖链抗原CA-199、CA-50、CA-242在胆管癌中有一定阳性率，可用于辅助诊断和术后随访。直接胆红素增高：实验室检查呈梗阻性黄疸的表现，血清总胆红素和直接胆红素升高表...
词条疾病...粪便隐血试验可能阳性。血清和胆汁中癌胚抗原（CEA）和糖链抗原CA-199、CA-50、CA-242在胆管癌中有一定阳性率，可用于辅助诊断和术后随访。直接胆红素增高：实验室检查呈梗阻性黄疸的表现，血清总胆红素和直接胆红素升高表...
词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；胆囊肿瘤