...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增...
词条疾病拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
词条疾病；神经内科...后：良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
词条疾病；风湿免疫科【关键词】糖原贮积病Ⅰ型;诊断 1病历摘要 患儿男，于2005年12月13日足月顺产，出生体重3800g，身长51cm。心肺无异常，无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检，为母乳和奶粉喂养，体重8000g，身高65cm，心肺无异常，肝...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第8期...代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在...
词条疾病；神经内科...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
词条疾病；神经内科...（4）血尿酸增高（1）重度糖尿病（2）肾病综合征（3）糖原贮积病（糖原病）（4）妊娠Ⅴ高前-β脂蛋白血症和乳糜微粒血症（混合型）不常见上层“奶油”样盖，下层混浊+++++＞0.15和＜0.6深染中染深染且拖尾至原点轻染 （1）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...99普拉德一威利综合征Q87.106100低血糖症E16.200、E16.200x001101糖原贮积病E74.0序号疾病名称ICD-10编码102痛风M10103低磷血症E83.304104低镁血症E83.401、E83.400x001105高钙血症E83.501、E83.502106低钙血症E83.503、E83、500x001、E83.500x006+107高钠血症E87.0...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心...用的结果。d.中度高TG血症也仅出现于罕见的疾病，诸如糖原累积病Ⅰ型、脂肪营养不良等。②混合性高脂血症A.甲状腺功能低下：LP代谢中绝大多数步骤的正常进行均需要甲状腺激素的参与，尤其LDL受体维持更需要甲状腺素。甲...
词条疾病；风湿免疫科