...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增...
词条疾病糖原贮积病和氨基酸代谢病
词条分类词条分类；糖原贮积病和氨基酸代谢病...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在...
词条疾病；神经内科【关键词】糖原贮积病Ⅰ型;诊断 1病历摘要 患儿男，于2005年12月13日足月顺产，出生体重3800g，身长51cm。心肺无异常，无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检，为母乳和奶粉喂养，体重8000g，身高65cm，心肺无异常，肝...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第8期...代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
词条疾病；神经内科...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
词条疾病；神经内科...结果意义：(1)升高：高脂血症、动脉粥样硬化、糖尿病、糖原贮积病、肾小球肾炎、肾病综合征、甲状腺功能减退、高血压等。(2)降低：甲状腺功能亢进症、急性肝炎、肝硬化、恶病质、吸收不良综合征等。化验取材：血液化验...
词条化验及医学检查...缺乏病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。（2）降低：无临床意义。附注：尿中氨基酸总量增加的原发因素多为额某些氨基酸血浆浓度升高或其他转运...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...升高）：（1）遗传性：McArdle综合征（肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病）。（2）缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。（3）过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征、电休克、抽搐、癫痫发作等。（4）代谢...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查