【概述】糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。【诊断】糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。【治疗措施】1.糖原累积症...
参考资料求医问药；疾病手册；消化内科拼音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ...
词条疾病...中华风湿病学杂志》2007年第11卷第9期中国研究者探讨了糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。研究者分析了3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果发现3例患者中男...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统【关键词】糖原累积病分析1病历摘要患儿，男，6岁，因“腹胀、走路不稳2+个月入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、咳嗽，上楼梯走路不稳，跌倒后不能自行站立，在当地...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2008年第5卷第1期《中华消化杂志》2007年第27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肝胆病【摘要】目的通过对4例肝糖原累积症的病情观察，总结护理经验。方法对2001-2009年我科收治的4例肝糖原累积症的患儿进行回顾和总结。结果4例患儿均在病情稳定后出院，在院期间未出现并发症。结论遵循医嘱治疗，加强临床观...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2010年第11卷第3期【概述】糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。【治疗措施】治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科拼音：tángyuánlèijībìng概述：糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，...
词条疾病...27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因的5个外显子，并测序比对...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组本病是由于缺乏某些分解糖原的酶所造成的先天性隐性遗传性疾病。国内自1949年后30余年中仅发现26例，表现为糖、蛋白质、脂肪的代谢失调，出现酮体和酸中毒，影响患儿的生长发育，肌肉无力，不能行走，低血糖而有头晕、...
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