...变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例身材矮小，精神发育迟缓。此外，心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因：尽管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显性遗传，有...
词条疾病；皮肤性病科...困难、失语、选择性缄默症、耳聋所致的语言发育迟缓及精神发育迟缓相鉴别。2.言语发育障碍(1)特定言语构音障碍鉴别诊断：须与耳聋、精神发育迟缓和因发音器官病变而引起的发音困难相鉴别。(2)言语流利障碍(口吃)鉴别诊...
词条疾病；精神科...近50%，而在Ⅱ型糖尿病中关系更为密切，很多病人有阳性家族史，单卵双生的共显率高达90%以上。(2)心理因素：一些临床观察阐明，糖尿病发作与灾难性事件有关，特别是酸中毒或昏迷常被认为是由情绪的激发所致。高北陵(1996)...
词条疾病；精神科...筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊...
词条疾病；儿科...，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发...
词条疾病；神经内科...以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况，病程中有无头痛或视力障碍等。体格检查中要特别注意：①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意...
词条疾病；内分泌科...能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象。也常有家族史。7.各种病因所产生的智能发育不全。8.脑性瘫痪。9.胆红素脑病。疾病病因神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个...
词条疾病；神经内科...筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊...
词条疾病；儿科...常，高频范围听力可能受损。患者存在言语与语言障碍的家族史，围生期高危因素也明显多于一般儿童。因此，该类障碍被认为与遗传因素和导致脑损害的围生期高危因素引起听觉传入、记忆、整合、理解的功能不足有关。后天...
词条疾病；精神障碍；精神科；神经发育障碍...常，高频范围听力可能受损。患者存在言语与语言障碍的家族史，围生期高危因素也明显多于一般儿童。因此，该类障碍被认为与遗传因素和导致脑损害的围生期高危因素引起听觉传入、记忆、整合、理解的功能不足有关。后天...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍