...道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和...
词条疾病；风湿免疫科...LateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncep...
词条词条；罕见病...FITZGERALD因子FLETCHER因子（激肽释放酶原）激肽释放酶原在精氨酸（371）-异亮氨酸（372）肽键断裂，转变为由重链和轻链组成的激肽释放酶，酶活性中心为轻链。激肽释放酶是激活因子XⅡ、XⅠ、VⅡ，使高相对分子质量激肽原转...
词条化验及医学检查...者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体...
词条疾病；内分泌科；男性性腺疾病...素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。病理生理这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。一般来...
词条疾病；内分泌科...LateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncep...
词条词条；罕见病...RI（怀疑肿瘤时需强化）。（5）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前2项必选1项）。2.根据患者病情可选择的检查项目（1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素。...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...，另叁位患者因3个碱基对的插入导致多余的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之间。对有些家族，cDNA克隆和限制性片段长度多态性分析未发现基因重排，也未发现异常片段。在一位只与高密度脂蛋白有关的部分磷脂酰胆碱-胆固醇酰基...
词条疾病；肾脏内科...、apoE4不含半胱氨酸、apoE2含有2个半胱氨酸却比apoE3少1个精氨酸，正是由于半胱氨酸/精氨酸的交换，反映了它们之间所带电荷的差异。而肾小球基底膜总是带阴电荷占优势，推测apoE2易与基底膜结合而不易从毛细血管清除而致本...
词条疾病；肾脏内科...陷症：由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换，因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症：相对较常见，患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍，患者常无黄色瘤。有关的基因缺...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗