...道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和...
词条疾病；风湿免疫科...LateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncep...
词条词条；罕见病...ne,ADH）有关。在脊椎动物非哺乳类，其神经垂体只能分泌精氨酸血管催产素（arginnevasotocin）。这也是由8个氨基酸残基组成的多肽；它与血管加压素（vasopressin）在化学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...FITZGERALD因子FLETCHER因子（激肽释放酶原）激肽释放酶原在精氨酸（371）-异亮氨酸（372）肽键断裂，转变为由重链和轻链组成的激肽释放酶，酶活性中心为轻链。激肽释放酶是激活因子XⅡ、XⅠ、VⅡ，使高相对分子质量激肽原转...
词条化验及医学检查...底物的关系。底物乳酸给NAD＋一个H，底物的羟基与酶的精氨酸（171）的胍基相连，而在组氨酸（195）中OH基中提取一个质子。其他脱氢酶的构象与之相同。图5-25尼克酰胺4位C上联结H的主体构造：A，B二个位置图5-26乳酸脱氢酶乳...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体...
词条疾病；内分泌科；男性性腺疾病...生物学作用 ⑴锰的多种酶的组成成分及激活剂：锰是精氨酸酶、脯氨酸酶、丙酮酸羧化酶、RNA聚合酶、超氧化物歧化酶的组成成分，又是磷酸化酶、醛缩酶、半乳糖基转移酶等的激活剂，与蛋白质生物合成、生长发育有密切...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...氨基酸经脱羧基作用后能生成一种扩张血管的化合物()A.精氨酸B.天冬氨酸C.组氨酸D.谷氨酰胺E.鸟氨酸3.转氨酶的辅酶含有下列哪种维生素()A.VitBlB.VitB2C.VitPPD.VitB6E.VitBl214.四氢叶酸不是下列哪种基团或化合物的载体()A.一CHOB.CO2C.一CH=...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。病理生理这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。一般来...
词条疾病；内分泌科...LateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncep...
词条词条；罕见病