粪卟啉病遗传性

肝卟啉病

...型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉症

...型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉病

...型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿...

词条疾病

肝性紫质症

...型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

土耳其卟啉病

...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

症状性卟啉病

...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

混合型卟啉病

...卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制：混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病

迟发性皮肤卟啉病

...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

杂色卟啉病

...卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制：混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患...

词条生物学；病毒；疾病

...卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病