...的双胞胎。弟弟子博身患一种罕见的先天遗传性疾病——粘多糖累积症VI型。粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病,十分罕见。根据临床表现和酶缺陷,可以分为I到VII型。如...
健康行业资讯;医疗动态...所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现:1、粘多糖贮积...
词条疾病...所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现1、粘多糖贮积症I...
参考资料求医问药;疾病大全;其他...较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、...
参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低...
词条疾病;风湿免疫科...现,从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神...
参考资料行业资讯;临床快报;小儿科...糖可抑制磷酸葡萄糖变位酶和G-6-P酶的活性。 (四)粘多糖沉积症 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学...Naglazyme的生物许可申请。Naglazyme由BioMarin研制,用于治疗粘多糖增多症VI(MPSⅥ)。BioMarin于2006年12月与AnGes达成配售协议。根据协议,AnGes获得在日本市场独家销售Naglazyme的权力。Naglazyme已获美国食品药品管理局与欧洲委员会批...
医药产业医药经济;环球...其称为IDUAe1和IDUAe2。研究人员用这些药物在体外处理来自粘多糖贮积症I型(MPSI)患者的细胞,而后又在小鼠MPSI模型中进行了实验。MPSI是影响中枢神经系统的常见溶酶体贮积症,严重的话会发展为Hurler综合症。这种疾病的患者...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...学表现,重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病...
参考资料医源资料库;医源书店;医学影像学