...Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室...
词条疾病；神经内科...碱棕榈酰基转移酶缺乏。病理生理肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称。脂肪即叁酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐...
词条疾病；神经内科...；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综合征；Anderson-Fabry...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...尔综合征,胃液缺乏性贫血,低血色素性贫血综合征,播散性类脂肉芽肿病,神经酰胺沉积病,播散性脂质肉芽肿病,Farber脂肪肉芽肿,ceramidelipidosis疾病代码ICD:L92.8疾病分类儿科疾病概述播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’ssyndrome)即播散性...
词条疾病；儿科...音：duōzhōngxīnwǎngzhuàngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名类脂质皮肤关节炎疾病分类皮肤性病科疾病概述多中心网状组织细胞增生症临床罕见，也易于误诊。MRH又称类脂质皮肤关节炎，主要发生于50～60岁女性，临床特点为多发...
词条疾病；皮肤性病科...nce-Janes蛋白测定有助诊断。临床应与粘液性水肿性苔藓、类脂蛋白沉积症鉴别，有结节者应排除黄色瘤。本病预后差，在心衰或骨髓瘤出现后2年内死亡，少数死于胃肠道出血。治疗方案无特效疗法，可试用皮质类固醇。有骨髓...
词条疾病；皮肤性病科...诊。应与慢性单纯苔藓、肥厚性扁平苔藓、胶样粟丘疹、类脂质蛋白沉积症、结节性痒疹、炎症后色素沉着等病鉴别，有困难时可作皮损活检或特殊染色。治疗方案：本病无满意根除疗法，下列方法可试用：(一)皮质类固醇对斑...
词条疾病；皮肤性病科...膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神...
词条疾病；肾脏内科...、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动...
词条疾病；肾脏内科...组织中沉积造成脾大。如：戈谢病为常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代...
词条疾病；消化内科