...23日中华皮肤科杂志2005Vol.38No.11P.659-6615(济南)为了研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。研究者采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...nce-Janes蛋白测定有助诊断。临床应与粘液性水肿性苔藓、类脂蛋白沉积症鉴别,有结节者应排除黄色瘤。本病预后差,在心衰或骨髓瘤出现后2年内死亡,少数死于胃肠道出血。治疗方案无特效疗法,可试用皮质类固醇。有骨髓...
词条疾病;皮肤性病科...丘疹,近看像贴了一对“双眼皮贴。后经该院诊断为类脂蛋白沉积症。这是一种罕见的遗传疾病,须及早对症治疗。该院皮肤科主任李振鲁介绍说,该病症又称皮肤黏膜透明变性病,是透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜(口...
参考资料行业资讯;临床快报;眼科...碱棕榈酰基转移酶缺乏。病理生理肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称。脂肪即叁酰甘油;类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质,其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质,须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐...
词条疾病;神经内科...水肿性苔癣。④血管病变所致的糖尿病性坏疽,糖尿病性类脂性渐进性坏死,泛发性丘疹性环状肉芽肿,胫骨前部色素斑,糖尿病性水泡,糖尿病性颜面潮红。⑤末梢神经障碍所致的糖尿病性无汗症。⑥皮肤感染。皮肤真菌感染...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问...;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综合征;Anderson-Fabry...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...诊。应与慢性单纯苔藓、肥厚性扁平苔藓、胶样粟丘疹、类脂质蛋白沉积症、结节性痒疹、炎症后色素沉着等病鉴别,有困难时可作皮损活检或特殊染色。治疗方案:本病无满意根除疗法,下列方法可试用:(一)皮质类固醇对斑...
词条疾病;皮肤性病科...:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。 (3)性联遗传 此类皮肤病具有发病...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问...音:duōzhōngxīnwǎngzhuàngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名类脂质皮肤关节炎疾病分类皮肤性病科疾病概述多中心网状组织细胞增生症临床罕见,也易于误诊。MRH又称类脂质皮肤关节炎,主要发生于50~60岁女性,临床特点为多发...
词条疾病;皮肤性病科...变。由于脂代谢酶的遗传性缺陷而导致脂肪酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏等处沉积的脂沉积症不属于脂肪肝的范畴。二、脂肪肝的病理学评估综合评估脂肪肝病理改变有助于了解其病因、肝结构的损害及预后,完整的评估包括...
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