...种类型。在LGMD中,90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下:(1)LGMD1A型:LGMD1A型,基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节...
词条...种类型。在LGMD中,90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下:(1)LGMD1A型:LGMD1A型,基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节...
词条...种类型。在LGMD中,90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下:(1)LGMD1A型:LGMD1A型,基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节...
词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病...结构及生化代谢看,胶原纤维大多并无原发性改变,以下简述几种常见的系统性自身免疫病。系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)是一种比较常见的系统性自身免疫病,具有以抗核抗体为主的多种自身抗体和广泛的小动脉...
词条疾病...白血病细胞浸润全身各系统、各脏器所引起的临床表现,简述如下。感染与发热:半数的病人以发热为早期表现,热型不定,少有寒战,出汗较多。虽然白血病本身可以发热,但较高发热往往提示有继发感染,但不少患者感染灶...
词条肿瘤科;老年肿瘤;老年人急性白血病;血液科;白细胞疾病;白血病;疾病...环,前已述及,不再赘述。现主要就其重要临床意义进行简述。(1)出血:出血是门体侧支循环形成静脉曲张后破裂引起的,是严重的并发症,其发生机制:①爆破学说:主要由于门静脉高压引起静脉曲张内流体静压过高,导致破...
词条疾病;消化内科