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  • 神经鞘磷脂沉积病

    ...常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick...

    词条疾病；神经内科
  • 尼曼－匹克氏病

    ...，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。诊断：诊断依...

    词条疾病
  • 尼曼-皮克病

    ...死亡。2.B型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝...

    词条疾病；肾脏内科
  • Austin型幼儿脑硫脂病

    ...征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 磷脂沉着综合征

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Austin型异染性脑白质营养不良

    ...征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 法布里氏病

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

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