...常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick...
词条疾病；神经内科...，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。【诊断】诊断...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。诊断：诊断依...
词条疾病...死亡。2.B型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝...
词条疾病；肾脏内科...皮克氏病，特点为全身性鞘磷脂蓄积，以肝脾肿大、中枢神经系统损害为主要表现。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...磷脂，由甘油构成的磷脂称为甘油磷脂(phosphoglyceride)；由神经鞘氨醇构成的磷脂，称为鞘磷脂(sphingolipid)。其结构特点是：具有由磷酸相连的取代基团(含氨碱或醇类)构成的亲水头(hydrophilichead)和由脂肪酸链构成的疏水尾(hydrophobic...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...键酶为激素敏感性甘油三酯脂肪酶。当禁食、饥饿或交感神经兴奋时，肾上腺素、去甲肾上腺素、胰高血糖素等分泌增加，作用于脂肪细胞膜表面受体，激活腺苷酸环化酶，促进cAMP合成，激活cAMP-蛋白激酶，使胞液内甘油三酯脂...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...身代谢性疾病。特点是全身鞘磷脂蓄积，尤其以肝、脾和神经系统为甚。根据病程的发展，80%在3岁内夭折。而该患者能够长期生存，在发病前一直身体健康，没有任何自主症状实属罕见。《湖南日报》作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；消化系统