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  • 尼曼-皮克病

    ...死亡。2.B型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝...

    词条疾病；肾脏内科
  • 第五节　磷脂代谢

    ...磷脂，由甘油构成的磷脂称为甘油磷脂(phosphoglyceride)；由神经鞘氨醇构成的磷脂，称为鞘磷脂(sphingolipid)。其结构特点是：具有由磷酸相连的取代基团(含氨碱或醇类)构成的亲水头(hydrophilichead)和由脂肪酸链构成的疏水尾(hydrophobic...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学
  • 磷脂沉着综合征

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • CM1神经节苷脂沉积症

    ...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • CM1黑蒙性白痴

    ...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 法布里氏病

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • CM1家族黑矇性白痴

    ...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 法布里病

    ...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

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