神经元蜡样脂褐质沉积症

...,Kufs病,Batten病疾病代码ICD:E75.4疾病分类神经内科疾病概述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包...

词条疾病；神经内科

研究人员发现一种痴呆相关基因

...，这一发现的意义超出了库夫斯病本身。　　库夫斯病是神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）之一，世界上每10万人当中NCLs发病人数为2-4人。库夫斯病占这类疾病的比例不足10%，主要影响成年人，但也会在6-60岁人中发病，而且往往...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

第二批罕见病目录

...psy53神经母细胞瘤Neuroblastoma54神经纤维瘤病Neurofibromatosis55神经元蜡样脂褐质沉积症Neuronalceroidlipofuscinosis56神经营养性角膜炎Neurotrophickeratitis57骨肉瘤Osteosarcoma58天疱疮Pemphigus59新生儿持续肺动脉高压Persistentpulmonaryhypertensionofthenewbor...

词条词条；罕见病

干细胞治疗产品的历史、现状与未来调查

...卒中后功能性脑质再生的NTx-265和StemCells公司的旨在治疗神经元蜡样脂褐质沉积症（即巴登病）的神经细胞产品亦已进入了临床试验阶段。StemCells公司仍然在继续开发用于治疗阿尔茨海默病的干细胞治疗产品。未来干细胞疗法的...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

干细胞疗法的历史、现状与未来

...卒中后功能性脑质再生的NTx-265和StemCells公司的旨在治疗神经元蜡样脂褐质沉积症（即巴登病）的神经细胞产品亦已进入了临床试验阶段。StemCells公司仍然在继续开发用于治疗阿尔茨海默病的干细胞治疗产品。未来干细胞疗法的...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

CLN8P与ND1相互作用的鉴定

...eywordstwoyeasthybridtechniqueProteininteractionpositiveclonesCLN8ND1　　神经元蜡样脂褐质沉积症（Neuronalceroidlipofusci-noses，NCLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群，多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第4期；论著

肌阵挛性小脑协调不能研究进展

...癫痫波释放，脑、肝、骨骼肌、皮肤活检可见Lafora小体，神经元蜡样脂褐质沉积症与脂肪酸过氧化酶缺乏有关，Sialidosis病的病因是α-N-乙酰神经胺酶和β-半乳糖苷酶缺乏，Gaucher病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏等所致。由于上述疾病...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；神经生物学

NCLs致病相关基因CLN8真核表达载体的构建及检测*

...essedinHeLacelleffectively.【Keywords】CLN8P;eukaryocyteexpression;tested神经元蜡样脂褐质沉积症（theneuronalceroidlipofuscinoses,NCLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群，多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第1期

NCLs致病相关基因CLN8酵母双杂交诱饵质粒的构建及自激活作用的检测

...rary.　　KeywordsCLN8yeasttwohybridbaitplasmidself-activatingeffect　　神经元蜡样脂褐质沉积症（theneuronalceroidlipofusciˉnoses，NCLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群，多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；论著

罕见病

...psy53神经母细胞瘤Neuroblastoma54神经纤维瘤病Neurofibromatosis55神经元蜡样脂褐质沉积症Neuronalceroidlipofuscinosis56神经营养性角膜炎Neurotrophickeratitis57骨肉瘤Osteosarcoma58天疱疮Pemphigus59新生儿持续肺动脉高压Persistentpulmonaryhypertensionofthenewbor...

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