...常是一种较罕见的全身短管状骨干骺端软骨发育异常导致短肢型侏儒或致残性体质性骨病。结论依据X线干骺端特征性表现及脊柱，实验室检查、临床智力正常，能做出正确的诊断。【关键词】干骺端软骨发育异常；Schmid型；X线...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期...发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等，是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现四肢短小，躯干近于不正常的比例的短小畸形[1]。 1.2病因 软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第9期...tèdānxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又...
词条疾病；儿科...性，部分畸形在产前超声可正常，只是表现在不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗、骨折。在检查过程中主要观察骨骼的骨化程度，骨化好的，回声强，后方有声影。骨骼的形态和数量，特别是膝关节、肱关节以下的胫腓骨、尺桡...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期...本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不...
词条疾病...肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。X线表现特征性的可见不透光的分散的...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。X线表现特征性的可见不透光的分散的...
词条疾病...异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺点状发育不良可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺点状发育不良可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良