...―《成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征》。多发性骨性连接综合征（SYNS）是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19，1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础