...124个显性遗传的BD家系后，根据解剖学的形态,将遗传性非综合征性BD分为A、B、C、D、E5型,各型以后又陆续分为若干亚型,根据Bell解剖学形态来观察,该家族BD是属BDB型,是5种短指(趾)类型中表现最重的一种形式,偶见合并并指畸形,足...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期...官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15－30g方产生症状，所以80％病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础概述又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...指。有人报告发病率在1%～19.5%。 2.该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。 3.X线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发...
参考资料医源资料库；图库；医学图库；手术图库；整形外科手术图库...性盐皮质激素增多症（AME）11?羟化酶缺乏症17?羟化酶缺乏综合征Liddle综合征Gordon综合征孤立型嗜铬细胞瘤IIA型多发性内分泌瘤IIB型多发性内分泌瘤VonHippel-Lindau综合征I型神经纤维瘤高血压伴短指畸形糖皮质激素抑制性醛固酮增多...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...头凹陷扩大及合并神缺损。㈢青光眼合并先天异常1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...―《成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征》。多发性骨性连接综合征（SYNS）是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...动科学家们更好地了解连指、多指及异常短指（(Kantaputra综合征)患者在基因序列正常的情况下疾病遗传的相关机制。这一研究成果在线发表在11月23日的《细胞》（Cell）杂志上。基因组上的涡轮基因组中仅有2%的DNA序列构成了编...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...尚可。2讨论Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综合征，临床较为罕见，约占先天脑发育畸形的1.2%～2.4%，个别病例曾有家族史的描述［1，2］。迄今为止，尚未见大宗病例报道。该病起源于胚胎发育异常，当胚胎发育3～...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期