【关键词】短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指（趾)骨、掌（跖)骨发育异常导致指（趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该ＢＤ家系中的先...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期【关键词】双手多发性短指畸形患者：女性，20岁，身高158cm，双手外形显示：双手大小正常，左手中指、小指明显短小；右手中指、无名指、小指明显短小（图1~2）；无并指现象，手部各关节运动灵活自如，无运动障碍，各关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第9期阐明A1型短指症致病基因及其作用机理 入选新闻 揭示A1型短指症致病机理上海交通大学贺林研究组和香港大学陈振胜研究组合作，发现导致BDA1的IHH基因突变(E95K)可以破坏Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。这与目前关于BD...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组人类家族性A1型短指（趾）症，是遗传疾病的百年之谜。经过长达8年艰苦钻研，上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了该症的致病机理。国际权威杂志《自然》在今天（北京时间3月2日）凌晨发布的最新一期期刊上，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。今年贺林院士...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。去年贺林院士...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...③钙化带再现；④骺变形，骺线早期闭合；⑤关节增粗，短指畸形。这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方（骺侧...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...成果缤纷涌现。贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A-1型短指（趾）症致病机理上海交通大学Bio-X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A-1型短指（趾）症致病机理，研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信...
参考资料医学教育；科教新闻...一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。 3.X线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发育歪斜。 [适应证] 重度畸形影响功能的病侧在6岁以后可手术矫正...
参考资料医源资料库；图库；医学图库；手术图库；整形外科手术图库...伸舌居中。四肢肌力、肌张力正常，脊柱呈生理弯曲，无短指（趾）及掌指畸形，病理反射未引出。心肺腹部检查无异常。头颅MRI平扫:双侧侧脑室、第三、第四脑室明显扩张，枕大池明显扩张，与第四脑室相通，邻近枕骨受压...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期