【关键词】短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指（趾)骨、掌（跖)骨发育异常导致指（趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该ＢＤ家系中的先...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期【关键词】双手多发性短指畸形患者：女性，20岁，身高158cm，双手外形显示：双手大小正常，左手中指、小指明显短小；右手中指、无名指、小指明显短小（图1~2）；无并指现象，手部各关节运动灵活自如，无运动障碍，各关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第9期阐明A1型短指症致病基因及其作用机理 入选新闻 揭示A1型短指症致病机理上海交通大学贺林研究组和香港大学陈振胜研究组合作，发现导致BDA1的IHH基因突变(E95K)可以破坏Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。这与目前关于BD...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...修复术；波兰氏综合症胸壁缺损修复术；胸大肌无发育并短指综合征胸壁缺损修复术；胸大肌缺损并指综合征胸壁缺损修复术；Poland综合征修复术分类：胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗ICD编码：34.7902概述：1841年，Po...
词条手术...ìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合...
词条疾病；儿科人类家族性A1型短指（趾）症，是遗传疾病的百年之谜。经过长达8年艰苦钻研，上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了该症的致病机理。国际权威杂志《自然》在今天（北京时间3月2日）凌晨发布的最新一期期刊上，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。今年贺林院士...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...除。2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形：较少见，以拇、食、中指多见，为非遗传性，可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形。疾病描述：1、多...
词条疾病；骨与创伤科...乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。去年贺林院士...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...修复术；波兰氏综合症胸壁缺损修复术；胸大肌无发育并短指综合征胸壁缺损修复术；胸大肌缺损并指综合征胸壁缺损修复术；Poland综合征修复术分类：胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗ICD编码：34.7902概述：1841年，Po...
词条手术