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  • Albright遗传性骨营养不良

    ...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...

    词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科
  • 假甲状旁腺机能减退

    ...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...

    词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科
  • 假性甲状旁腺机能低下症

    ...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...

    词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科
  • 假性甲状旁腺功能减退症

    ...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...

    词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病
  • 第二节　多基因病

    ...形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。　　（1）先天性心脏缺陷（congenitalheartdefects,CHDs）...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 第二节　神经病综合征（三）

    ...轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。　　【鉴别诊断】　　（一）Lowe氏综合征　属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

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