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  • 皮肤肥厚骨膜骨质增生症

    概述:厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 厚皮性骨膜病

    ...moperiostosis概述:厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 图雷纳-索兰伍特-戈列综合征

    概述:厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • Touraine-Solente-Gole综合征

    概述:厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 恩格尔曼综合征

    ...逐渐扩大。肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张,累及面骨时,面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大,颅底骨和乳突增生硬化,因颅骨增厚,头部外观增大,还可因神经孔变形可致...

    词条疾病;儿科
  • 上海交大揭示罕见骨病的新致病基因

    ...医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLCO2A1。在此之前,这种罕见骨病的发病原因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在国际人类遗传学研究领域顶级学术期...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • SLCO2A1是导致发病新元凶

    原发性厚皮性骨膜病是罕见的遗传病,通常以常染色体隐性遗传,青春期发病,以皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化为特征,2008年英国学者证实了前列腺素E2(PGE2)水平增高是发病原因,并发现了降解PGE2的酶HPGD基因...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书

    ...骨骺发育不良 第十一节进行性骨干发育不良 第十二节皮肤骨膜肥厚症 第十三节致密性骨发育不良 第十四节泛发性骨皮质增厚症 第十五节婴儿骨皮质增生症 第十六节条纹状骨病 第十七节骨斑点症 第十八节颅锁骨...

    参考资料医源资料库;医源书店;医学影像学
  • 风湿病分为哪几类?

    ...   3肉芽肿性动脉炎   4巨细胞动脉炎   5粘膜皮肤淋巴结综合征   6白塞氏病   7冷球蛋白血症  G干燥综合征  H重叠综合征  I其他   1风湿性多肌痛症   2脂膜炎   3结节性红斑   4复发性...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问
  • 疾病分类与代码(修订版)

    ...L60.5黄甲综合征L60.8其他的甲疾患L60.9未特指的甲疾患L62.0*厚皮性骨膜病杵状甲(M89.4+)L62.8*分类于他处的其他疾病引起的甲疾患L63.0(头部)全秃L63.1普秃L63.2匐行性脱发L63.8其他的斑秃L63.9未特指的斑秃L64.0药物性雄激素性脱发L64...

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