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  • 第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

    ...知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种（1992年）。白化病（albinism）可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素,所以皮肤毛发呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 医学遗传学

    ...—苯丙酮尿症　　（六）遗传性酶病典型病症2——白化病　　（七）遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症　三、典型试题分析　四、自测题　五、简要答案第八章　药物遗传学　一、教学大纲要...

    参考资料医源资料库；医源书店；基础医学
  • 单基因遗传病

    ...症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大...

    词条疾病
  • 单基因遗传病

    ...症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大...

    健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理
  • 第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

    ...症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。　　3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学
  • 病残儿医学鉴定管理办法

    ...虑再生育。（二）常染色体隐性遗传病l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴...

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