...binism疾病代码：ICD:N90.8疾病分类：妇产科疾病概述：外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表...
词条疾病；妇产科...李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展：发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区（1/1800)。亚洲...
参考资料医学教育；校园动态；首都医科大学...天的智力因素遗传基础，必须引起重视。男孩女孩都会有白化病的遗传吗白化病遗传吗?白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...音：yǎnpífūbáihuàbìng英文：oculocutaneousalbinism，OCA概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病拼音：fànfāxìngbáihuàbìng概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病拼音：xiāntiānxìngsèsùquēfá概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，大多在幼年发病，常有显着的淋巴结肿大，肝...
词条疾病；风湿免疫科...ihuàbìng英文：albinism[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...儿保存下来，从而使新生儿出现残缺、呆傻、智力低下、白化病等畸形。一旦缺陷儿出生，父母要尽早对其病症进行积极的治疗，以提高生存质量。作者：
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕晚期“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病...
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