...周围的橙红色不易分辨，黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病，由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下，酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3，4-二羟基苯丙氨酸变为黑...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告...感痛。常与老年性皮肤萎缩、干燥和色素沉着伴发。少数病例炎症显着，或形成糜烂、溃疡而继发皮角或鳞癌，转变为鳞癌的频率约0.01％～0.3％，从光线性角化病转变到鳞癌的时间尚不清楚。疾病病因尚不清楚。本病多见于白...
词条疾病；皮肤性病科...李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展：发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区（1/1800)。亚洲...
参考资料医学教育；校园动态；首都医科大学...隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，大多在幼年发病，常有显着的淋巴结肿大，肝...
词条疾病；风湿免疫科...银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，表现很像白化病。由于白细胞的缺陷，患者容易反复发生呼吸道、皮肤等感染。严重时往往在10岁以前造成死亡。晚期可有淋巴结、肝脾肿大。由于脾功能亢进，可发生血小板减少...
词条疾病；皮肤性病科...神经检查未见异常。拟诊：上呼吸道感染，智齿冠周炎，白化病。给予口服头孢氨苄每次0.375g,布洛芬每次0.2g,均为每日3次。患者服药后约30min出现头晕、恶心、喘息、气促、胸闷，并伴有频繁咳嗽。体格检查：体温37.6℃,脉搏84...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2009年第8卷第8期...，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金淋巴瘤的“孤...
医药产业医药经济；分析与评论...，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金淋巴瘤的“孤...
健康行业资讯；新闻专题；医保...，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金淋巴瘤的“孤...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...1%之间”，80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，如脆骨病、白化病、血友病等。■国内擅长治疗遗传病的医院有：北京协和医院、北大第一医院、北京儿童医院、解放军总医院、上海交通大学新华医院和华中科技大学同济医学院附...
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