...难以置信的是她的DNA。由于一个基因的编码错误，她患有白化病，身体产生的黑色素非常少，这意味着她的皮肤和头发颜色都是白色的，而且她几乎失明，视力水平是普通人的1/10。她仍在学习阅读，并且可能永远不能开车，但...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...慢性病，流行率很低、十分少见，但却常常危及生命，如白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症等。先天不足往往让人无可奈何，可后天“无术“甚至“无情“却让人更加痛心。此话怎讲呢？我们知道罕见病所对应的孤儿药在我国发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...准去选择有利于我们自己的性状，而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢，还是容许这种个体差异的多样性存在?然而，谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的地中海贫血，比如我们看到的很多先天性的缺陷，包括白化病，包括我们看到的各种各样你能够看到的缺陷。所有的这些非常稀有的疾病，在整个人群比例中并不稀有，这样七七八八的疾病会逐渐的被基因和疾病之间的关系再...
医药产业医药经济；企业观察...染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)。2010年5月华大基因启动了“千种单基因病计划”，希望...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...即一对等位基因控制的遗传病，包括红绿色盲、血友病和白化病等），而是有一定遗传倾向；（3）有遗传倾向的证据包括：(a)黑人和亚洲人患狼疮高于白人；（b）同卵双胞胎其中一个患病，另外一个患病概率为25%~70%，异卵双生...
参考资料医学教育；校园动态；北京大学医学部...内障；c）面、手背和前臂等暴露部位严重的皮肤病；d）白化病。7.5.1.2检查内容：a）症状询问：重点询问眼部和皮肤的不适症状，如是否存在眼异物感、视物模糊、视力减退、眼痛、畏光、流泪和皮肤瘙痒、红肿、皮疹等；b）...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；职业卫生；职业健康监护