概述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病概述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...：chífāxìngpífūbǔlínbìng英文：porphyriacutaneoustarda概述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...常或↑↑正常铅中毒↑↑正常或轻度↑↑↑正常或轻度↑症状性卟啉病正常正常↑↑↑ 四、本周蛋白尿检查 本周蛋白尿（Bence-Jonesproteinyuria，BJP）实质为免疫球蛋白轻链或其聚合体从尿中排出。其特性为将尿液在PH4.5-5.5,...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状...
词条生物学；病毒；疾病...,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病