...：1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全。临床上用生长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘...
词条疾病...体的发育，从而引起GH等垂体激素的缺乏。某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能，从而产生GH缺乏症。下丘脑和垂体的肿瘤、炎症...
词条疾病；内分泌科...漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情发展亦较缓慢。疾病描述本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但...
词条疾病；风湿免疫科...醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及...
词条疾病；皮肤性病科...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明显肿大，脐疝。疾病病因病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。病理生理病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖...
词条疾病；皮肤性病科...多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、...
词条疾病；风湿免疫科...D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其...
词条疾病；儿科...泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常，表现为头部正常，短颈，侏儒体型，四肢相对较长，髋关节脱位或内翻，脊柱后凸畸...
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