...，46岁。身材矮小，智力正常，四肢短小。双手异常膨大畸形，右手显著。局部皮肤青紫。行X线摄片检查见:脊柱侧弯畸形，诸椎体发育小，并有凹陷，骨性终板不规则。尺桡骨、胫腓骨等管状骨短小、弯曲。双手、双足、肋骨...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2012年第9卷第3期...】1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全。临床上用生长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...：1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全。临床上用生长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘...
词条疾病...体的发育，从而引起GH等垂体激素的缺乏。某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能，从而产生GH缺乏症。下丘脑和垂体的肿瘤、炎症...
词条疾病；内分泌科...漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情发展亦较缓慢。疾病描述本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但...
词条疾病；风湿免疫科...作，智力正常，轻度髋内翻鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。心肺未见异常，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。X线见双手掌指骨短而粗，尤其指骨显著，掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及...
词条疾病；皮肤性病科...不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等，是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现四肢短小，躯干近于不正常的比例的短小畸形[1]。 1.2病因 软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第9期...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良