...7年45卷7期513-517医学空间（MEDcyber.com）12月14日消息，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于新生儿期至成年各个时期发病，临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411（北京）为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异，鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；pH调节剂；抗氧增效剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸...厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；抗氧增效剂；pH调节剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸；化验及医学检查...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制，运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...0例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%)，其中甲基丙二酸血症20例，丙酸血症6例，异戊酸血症3例，戊二酸血症Ⅰ型3例，戊二酸血症Ⅱ型3例，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病理生理本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨...
词条疾病；儿科...蛋白质，吃上20克巧克力就足以让她丧命！娜拉患有甲基丙二酸血症，娜拉体内的新陈代谢系统没有发育完整，导致她的身体无法正常处理摄入体内的蛋白质，她的身体会将任何摄入体内的蛋白质转化成致命的酸性物质。由于母...
健康行业资讯；健康快讯...间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中...
词条疾病；内分泌科