...尿的1/3～1/5。诊断主要靠测尿钙和肌酐(mg/dl)比值。由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能。(4)胡桃夹现象：左肾静脉行经主动脉与肠系膜上动脉夹角，夹角...
词条疾病；儿科...碱性磷酸酶正常，PTH高值，X线片示骨密度正常或增高。特发性甲状旁腺功能减退病人易患慢性真菌感染，此时常用的酮康唑可抑制1，25-（OH）2D3的合成，长期使用需要增加维生素D的剂量。（5）遗传性维生素D抵抗性佝偻病：遗...
词条疾病...碱性磷酸酶正常，PTH高值，X线片示骨密度正常或增高。特发性甲状旁腺功能减退病人易患慢性真菌感染，此时常用的酮康唑可抑制1，25-（OH）2D3的合成，长期使用需要增加维生素D的剂量。（5）遗传性维生素D抵抗性佝偻病：遗...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...。由West(1841)首先报道，也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性...
词条疾病；神经内科...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...drome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合...
词条疾病；肾脏内科