泌尿生殖系统遗传病与先天畸形

...主要阐述优生学概念，环境因素对优生的影响，遗传病与先天畸形的确定与诊断，优生与归幼保健，婚姻咨询，遗传咨询，产前诊断，以及各系统遗传病和先天畸形的临床表现、诊断与治疗；下篇优育学，主要阐述优育学概念，...

参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材

...化验报告，再经鉴定小组专家核实，分析的病例包括各种先天畸形经手术后仍存在功能障碍者。　　1.2方法　所有病例按父母的原居住地分为五组：①父母均为深圳市原住居民（建市前已居住在此的户籍居民）（双原住）；②父...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...传学的基础理论，主要介绍有关遗传和遗传症的物质基础遗传病的产生原因各种遗传病的分类主要特征及遗传病的识别诊断要点再发风险的推算和预后，以及可行的预防措施和婚育优生指导原则等。下篇结合典型病例照片介绍一...

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第五节　产前诊断

...diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下：　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

第三节　染色体畸变综合征

...体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...││析疾病的分子机理││、[03]、[04]、[05]选一│││2.遗传病的基因定位及功能研││①101政治②201英语；[01]、[02]│││究││、[03]、[04]、[05]选一│││3.分子遗传学、功能基因组学││①101政治②201英语；[01]、[02]│││...

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甲胎蛋白在临床诊断中的应用

...的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲液中并通过胎儿的尿到达羊水。羊水与母亲血中AFP水平的升高与胎儿畸形发育有关系，尤与神经管畸形有关。怀有唐氏...

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