泌尿生殖系统遗传病与先天畸形

豹皮综合征

...后：本病征预后较差。预防：积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。流行病学1969年Gorlin命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见，该病在近20年国内外文献中少见报道，主要是根据本病征以下的7个症状，取下述各症状第一...

词条疾病；儿科

...主要阐述优生学概念，环境因素对优生的影响，遗传病与先天畸形的确定与诊断，优生与归幼保健，婚姻咨询，遗传咨询，产前诊断，以及各系统遗传病和先天畸形的临床表现、诊断与治疗；下篇优育学，主要阐述优育学概念，...

参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材

...化验报告，再经鉴定小组专家核实，分析的病例包括各种先天畸形经手术后仍存在功能障碍者。　　1.2方法　所有病例按父母的原居住地分为五组：①父母均为深圳市原住居民（建市前已居住在此的户籍居民）（双原住）；②父...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期

让宝宝先天性畸形的3大原因！

...对一个家庭来说是个噩耗。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。那么，导致宝宝先天畸形的原因有哪些呢？据统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%...

健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿

病残儿医学鉴定管理办法

...，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘...

词条法规文件

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...传学的基础理论，主要介绍有关遗传和遗传症的物质基础遗传病的产生原因各种遗传病的分类主要特征及遗传病的识别诊断要点再发风险的推算和预后，以及可行的预防措施和婚育优生指导原则等。下篇结合典型病例照片介绍一...

参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱

马凡综合征

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；心血管内科

先天性先天性肾囊肿瘤病

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

系统性弹力纤维病

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

黏脂贮积症Ⅱ型

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；风湿免疫科