...ria疾病代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。男、女均可罹病，且发病率相等，但男性症状较重，出生后即...
词条疾病；肾脏内科概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...发性。本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，...
词条疾病；肾脏内科...有多方面功能：C末端最后15（536～550）～30（521～550）个氨基酸的缺失对hOAT1的功能没有显著影响；但整个C末端45个氨基酸（506～550）的缺失会造成hOAT1功能的丧失，提示506～520的15个氨基酸可能与hOAT1的功能密切相关；研究显示...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第4期...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病