...9个外显子和28个内含子，编码ApoB100多肽链，其中包含27个氨基酸的信号肽和4536个氨基酸的成熟肽，人肝脏主要合成B100，小肠合成B48，与LDL-R的结合区域位于该蛋白的羧基未端。ApoA基因最普遍的变异是单个碱基替换和小片段的缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...群体的胰腺炎患者进行临床观察和研究。 1.4蛋白质和氨基酸代谢在应激状态时，体内的蛋白质分解增加，特别是骨骼肌等肌肉组织出现明显的蛋白质消耗的现象，并且尿中尿素氮、肌酐等由蛋白质分解的含氮产物排泄量明显...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第21期...ria疾病代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。男、女均可罹病，且发病率相等，但男性症状较重，出生后即...
词条疾病；肾脏内科...PPARα、β和γ由不同的基因编码，分别含有468、441和479个氨基酸残基。根据mRNA不同，人类PPARγ又分为三种异构体即PPARγ1、PPARγ2和PPARγ3，区别在于启动子和拼接方式不同，PPARγ1、3编码相同的蛋白质即PPARγ1蛋白，而PPARγ2编码的PPA...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第4期；综述...泌紊乱的诊断中，必须考虑到。 激素按化学结构分作氨基酸及肽、蛋白类，类固醇类和儿茶酚胺类三类。其中氨基酸及肽或蛋白类主要有甲状腺激素、甲状旁腺激素、下丘脑激素、垂体激素、降钙素、某些胎盘激素、心肌激...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...原因可能是妊娠期胎儿生长需要母体供给大量的葡萄糖和氨基酸，结果促进了母体的糖元异生作用。同时类似生长激素的人胎盘生乳素（HPL）和胎盘分泌的雌激素、孕酮都有拮抗胰岛素的作用，均可引起血糖升高。 引起幼年...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...发性。本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，...
词条疾病；肾脏内科