...小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收...
词条疾病；肾脏内科概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸...
词条疾病；儿科...胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可...
词条疾病；神经内科...色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。附注：抗坏血酸、葡萄糖、组氨酸、黄体酮（高剂量）可使血清苯丙氨酸测定值偏高。
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...递质作用，神经突触传递发生障碍引起症状。此外，还有氨基酸代谢紊乱学说、受体学说等。病理生理发病机制尚不清，神经系统氨中毒曾认为是发生本病的主要原因。但近年来对氨代谢的研究发现，昏迷的发生发展，与氨含量...
词条疾病；神经内科...地传至大脑皮质而产生异常抑制，出现意识障碍与昏迷。氨基酸代谢不平衡学说：血浆氨基酸测定发现，肝硬化失代偿患者血浆芳香族氨基酸（如苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸）增多，而支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸...
词条疾病；老年病科；老年人消化系统疾病；老年人肝炎...地传至大脑皮质而产生异常抑制，出现意识障碍与昏迷。氨基酸代谢不平衡学说：血浆氨基酸测定发现，肝硬化失代偿患者血浆芳香族氨基酸（如苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸）增多，而支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸...
词条老年病科；老年人消化系统疾病；老年人肝炎